Doenças raras: quando o “raro” ganha prioridade!

Em algum momento entre a segunda e a terceira opinião médica, Fernando Goldsztein compreendeu que não havia mais perguntas a fazer. Seu filho, Frederico, havia sido diagnosticado com meduloblastoma, o tumor cerebral maligno mais comum na infância. Após resistir ao tratamento padrão, a doença recidivou três anos depois. Especialistas em Boston foram diretos: não havia protocolo alternativo, não havia ensaio clínico promissor, não havia perspectiva terapêutica além de medidas de controle e qualidade de vida.

📲 Clique aqui e faça parte do nosso grupo no WhatsApp
📰 Clique aqui e siga também o Mesorregional no Instagram

A realidade enfrentada pela família se repete, com diferentes diagnósticos, em centenas de milhares de lares ao redor do mundo. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), existem cerca de 7 mil doenças classificadas como raras, que juntas afetam aproximadamente 300 milhões de pessoas globalmente — número superior à população brasileira. Ainda assim, o volume de pacientes por condição individual é pequeno demais para atrair investimentos robustos da indústria farmacêutica tradicional.

O paradoxo das doenças raras

No critério regulatório do FDA (Food and Drug Administration) dos Estados Unidos, uma doença é considerada rara quando atinge menos de 200 mil pessoas no país. O paradoxo é evidente: uma condição pode impactar milhões no mundo e ainda assim não representar mercado suficiente para justificar investimentos privados significativos.

O resultado é uma equação desigual. Quanto mais específica a doença, menor o mercado potencial, menor o investimento em pesquisa e mais distante a perspectiva de novos tratamentos. Estima-se que apenas 4% dos recursos destinados à pesquisa oncológica cheguem ao câncer pediátrico. No caso das doenças raras em geral, a proporção segue semelhante.

O meduloblastoma ilustra essa realidade. Responsável por cerca de 20% dos tumores cerebrais pediátricos, com maior incidência entre 5 e 9 anos, ainda é tratado majoritariamente com protocolos desenvolvidos na década de 1980, que combinam cirurgia, radioterapia intensa e quimioterapia de alta toxicidade. Os efeitos colaterais incluem déficits cognitivos, alterações hormonais e perda auditiva. Em até 25% dos casos, o tumor não responde ao tratamento.

A resposta: ciência colaborativa

Foi nesse cenário que nasceu a Medulloblastoma Initiative (MBI), fundada em 2021 por Fernando Goldsztein após diálogos com o neuro-oncologista pediátrico Roger J. Packer, do Children’s National Hospital, em Washington D.C.

A proposta rompe com o modelo tradicional de financiamento científico. A MBI opera com 100% dos recursos destinados diretamente à pesquisa, sem custos administrativos. Os dados são obrigatoriamente compartilhados entre todos os laboratórios parceiros, evitando duplicações e promovendo cooperação estratégica.

Em pouco mais de quatro anos, o consórcio reuniu mais de 30 especialistas em 16 instituições nos Estados Unidos, Canadá e Alemanha, captando US$ 11 milhões em financiamento filantrópico. Dois ensaios clínicos já foram aprovados pelo FDA em tempo considerado incomum na área, e outros dois devem ser submetidos em 2026.

Entre as frentes de pesquisa estão imunoterapia avançada, que estimula o sistema imunológico a combater células tumorais, e uma vacina baseada em RNA mensageiro, tecnologia que ganhou notoriedade no combate à Covid-19.

Em 2025, a publicação MIT Management destacou a MBI como exemplo de inovação disruptiva em saúde, apontando o modelo como potencial acelerador de descobertas que poderiam levar décadas no sistema convencional.

Modelo replicável

Mais do que buscar soluções para o meduloblastoma, a MBI foi desenhada como prova de conceito para doenças raras em geral. A estrutura do consórcio combina metas claras, prazos definidos, transparência total e cooperação obrigatória, funcionando como um modelo de capital de risco científico.

Em novembro, a MBI firmou acordo de colaboração com o Hospital Israelita Albert Einstein, no Brasil, que passou a integrar a rede como Instituição Amiga, abrindo espaço para intercâmbio científico e futuras expansões no país. Outras entidades brasileiras também devem aderir ao projeto.

No Dia Mundial das Doenças Raras, a história da MBI simboliza um debate mais amplo: como transformar lacunas estruturais do sistema de pesquisa em oportunidades de avanço coletivo. Para milhões de famílias ao redor do mundo, o termo “raro” representa não apenas estatística, mas urgência.

Foto: Divulgação/Reprodução Freepik